Hemocromatosis Hereditaria

La hemocromatosis hereditaria es el trastorno genético más frecuente en la raza caucásica. La población afectada se puede encontrar a lo largo y ancho de todo el globo, pero es mucho más frecuente en las poblaciones que tienen su origen en el Norte de Europa, en especial en las poblaciones de raza Nórdica o con antecesores "Celtas", en las que la prevalencia de la mutación responsable de la enfermedad llega a ser de un 1 por 200 de la población. En la gran mayoría de los pacientes la enfermedad clásica está causada por el estado de homozigosis de la mutación C282Y del gen de la hemocromatosis (HFE), localizado en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.3) y su herencia es autosómica recesiva. La enfermedad resulta de un error en el metabolismo del hierro (Fe) por el que un aumento de su absorción en el duodeno-yeyuno causa la sobrecarga y el depósito progresivo del mismo en las células parenquimatosas de diversos órganos, fundamentalmente hígado, páncreas, corazón e hipófisis, provocando el deterioro estructural y funcional que es la causa última de la clínica de la enfermedad. Hoy en día los avances en genética nos han permitido aprender mucho sobre la homeostasis del hierro y el conocimiento de nuevas mutaciones nos ha llevado a saber mucho más sobre la Hemocromatosis, hablándose también de Hemocromatosis No-HFE.

Hace años, cuando yo me diagnostiqué de Hemocromatosis, decidí escribir una página web en Castellano recopilando información científica sobre la misma y la puse en el servidor de iespana. No fue una buena decisión pues con el tiempo iespana cerró y sin previo aviso para mudanza alguna, las web que estaban alojadas allí desaparecieron. Hoy encontré guardadas en mi portatil la página con las imagenes que utilicé por aquel entonces y decidí hacer una copia en el site de Google para que volviese a estar toda esa información disponible de nuevo. Fue una lata no poder hacer FTP y subir todo hecho como estaba, pero despues de escribir un poco de código ya está de nuevo disponible.

Podeis consultar los que querais esta página en: https://sites.google.com/site/hemocromatosishereditaria/home