Recientemente, durante una guardia, me encontré accidentalmente al hacer una radiografía de tórax, ante una enfermedad de las llamadas "raras": la Osteopoiquilia.
Recorte de la Rx de tórax donde llaman mucho la atención ambas articulaciones del hombro
La osteopoiquilia (Osteopatía condensante diseminada) se caracteriza por una alteración ósea benigna y asintomática en forma de focos múltiples de esclerosis ósea, periarticulares, de morfología oval o redondeada y tamaño entre 2 y 5 milímetros, distribuidos simétricamente en las epífisis de los huesos largos y en los núcleos de osificación del carpo y del tarso, y con menor frecuencia en rótulas, clavículas, columna vertebral y cráneo. A veces se fusionan, respetando la cortical.
Se ha clasificado entre las "displasias óseas" aunque hay autores que han mostrado como el hueso realmente no cumple las características de displasia y abogan por su clasificación fuera de las enfermedades de este grupo.
Esta entidad fue inicialmente descrita por Albers-Schonberg en 1915-1916 y fue mejor definida por Ledoux-Lebard, Chabaneix y Dessane en 1916-19173. A estos últimos es a quienes se le atribuye la denominación. El término de osteoiquilia en su traducción literal significa «huesos con manchas»
Esta entidad fue inicialmente descrita por Albers-Schonberg en 1915-1916 y fue mejor definida por Ledoux-Lebard, Chabaneix y Dessane en 1916-19173. A estos últimos es a quienes se le atribuye la denominación. El término de osteoiquilia en su traducción literal significa «huesos con manchas»
La Osteopoiquilia es una enfermedad heredo-familiar que se puede presentar a cualquier edad, afecta con mayor frecuencia al sexo masculino (herencia autosómica dominante) y en ocasiones (20% de los casos) se asocia a una dermatofibrosis descrita como síndrome de Buschke-Ollendorff. Las lesiones cutáneas de este síndrome son nodulillos ligeramente salientes, de color amarillo pálido, redondeados u ovales. Su tamaño oscila entre 1 y 10 milímetros y, aunque pueden aparecer diseminados, predominan en la cintura escapular, parte posterior de los brazos, glúteos, muslos y región lumbar. Buschke y Ollendorff describieron por primera vez la asociación osteopoiquilia y estas lesiones cutáneas, que denominaron dermatofibrosis lenticularis disseminata, en 1928.
Recientemente se ha notificado la existencia de una mutación en el gen LEMD3 en varios casos familiares de osteopoiquilia, melorreostosis y síndrome de Buschke-Ollendorff.
Con la edad, los hallazgos óseos de la osteopoiquilia tienen tendencia a aumentar en número y densidad, siendo poco frecuentes los casos de regresión completa de las lesiones óseas y cutáneas.
Aunque se ha sugerido la existencia de alteraciones en el metabolismo del fósforo y del calcio, su patogenia permanece desconocida.
la osteopoiquilia se puede presentar en cuatro formas:
1. Con el síndrome de Buschke-Ollendorff de herencia autosómica dominante
2. La asociación de osteopoiquilia con esclerodermia lineal, LES o condrocalcinosis como una herencia autosómica recesiva.
3. La asociación de osteopoiquilia con otras patologías óseas o no óseas. Se describe la asociación con un tumor de células gigantes, sarcoma sinovial, artritis reumatoidea (AR), gota.
4. La osteopoiquilia no asociada a ninguna patología. Puede presentarse bajo dos formas: la puntata o síndrome de AlbersSchonberg y la estriada (es lo que se conoce también como osteopatía estriada).
El diagnóstico se realiza en la mayoría de los casos de forma accidental, considerándose una incidencia de 1/20.000 radiografías.
El diagnóstico diferencial debe establecerse con:
• Tumores óseos primarios: osteoblastoma benigno, condroblastoma benigno, osteoma osteoide.
• Metástasis óseas de tumores a distancia.
• Focos de osteomielitis crónica.
• Otras osteoesclerosis generalizadas o localizadas: la melorreostosis
• Mastocitosis.
• Algunas enfermedades esclerosantes: hiperostosis frontal interna, cementoma esclerosante, osteítis condensante del ilíaco.
Esta entidad raramente maligniza. En la literatura pueden encontrarse descritos varios casos aislados, que indican la posibilidad de una degeneración maligna en forma de osteosarcoma, tumor de células gigantes o condrosarcoma.
Aquí os dejo ahora con el resto las Rx del paciente que me asombraron el otro día (solamente subo las de un lado, pero ya vimos como la enfermedad es simétrica):
Detalle de la articulación del hombro
Articulaciones de hombro y codo
Articulaciones de rodilla y tobillo
Rx de la mano
