Gente pequeña, problemas grandes o como comenzar el año con un bonito embolado

La acondroplasia es una enfermedad congénita causa muy común de enanismo; de hecho, el enanismo acondroplásico es el enanismo mas frecuente, afectando a 1 de cada 25.000 recien nacidos. Hasta un 75% de los enanos acondroplásicos tienen alguna mutación genética relacionada con la alta edad de sus progenitores y el 25% restante tienen otro tipo de mutaciones con herencia autosómica dominante. La mutación se encuentra en el gen que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos 3(FGF3), localizado en el cromosoma 4 (autosoma, ya que no es un cromosoma sexual) de ahí lo de "autosómica". Que la enfermedad sea "dominante" significa que para padecerla baste con que se herede el gen mutado de al menos uno de los progenitores. 

Las posibilidades genotípicas y su correspondencias fenotípicas, son las siguientes:

• Homocigoto (G1138A/G1138A): es la forma más grave del trastorno y suele ser letal durante el período neonatal. Para que tenga lugar es necesario que ambos progenitores tengan acondroplasia ( han de ser heterocigotos, pues los homocigotos no sobreviven). Ocurre en el 25% de los hijos cuando ambos progenitores son acondroplásicos.

• Heterocigoto (G1138A/alelo normal): a este genotipo se puede llegar desde tres supuestos posibles.

1. Si ambos padres tienen acondroplasia, la posibilidad de que el hijo sea heterocigoto para el trastorno es de un 50%.

2. Si únicamente uno de los padres es acondroplásico, también hay un 50% de posibilidades de heredarlo.

3. En la mayor parte de los casos heterocigóticos, el trastorno se debe a una mutación nueva, por lo que los dos padres son de estatura normal.

La interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de los huesos es más notable en los huesos largos húmero y fémur, que son los que presentan un crecimiento más rápido. por ello los enanos acondroplásicos se caracterizan por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que les da un aspecto desarmónico que se caracteriza por: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.Los hombres con enanismo acondroplásico tienen una estatura promedio de 131 centímetros y las mujeres 123 centímetros, sin embargo la estatura llegar a ser tan pequeña como de 62,8 cm (24,7 pulgadas).

No existe un tratamiento conocido para tratar la acondroplasia. Si lo desean pueden someterse a una cirugía de alargamiento de miembros, que a pesar de ser un tema controvertido ha sido efectiva en algunos casos.La terapia génica se encuentra aun en desarrollo. Una compañía de EUA, BioMarin Pharmaceutical Inc. anunció recientemente el inicio de un estudio de fase I en voluntarios sanos para BMN-111, un análogo del péptidoo natriurético del tipo C, para el tratamiento de la acondroplasia. Las últimas investigaciones son reguladas y controladas por la organización no lucrativa Growing Stronger

Las curiosas características físicas de este enanismo han sido la causa de que los acondroplásicos hayan "usado" y se sigan "usando" como blanco de burlas y bromas risibles. 

Fueron Bufones de la corte en tiempos 

El bufón don Sebastián de Morra, un enano acondroplásico, pintado por Velázquez.

y cuando y era pequeño recuerdo haberlos visto correr delante de una vaquilla en el espectáculo del Chino Torero. 

También el bombero torero y sus enanitos tenían y tienen todavía hoy un espectáculo que hace las delicias de los niños y los no tan niños.

Tambien se utilizan hoy para el despreciable deporte tabernario de lanzamiento de enano

Pues bien, hace un par de días tuve la oportunidad de atender en una de mis guardias a un enano acondroplásico que había sufrido un accidente domiciliario al inicio del año: se había caído accidentalmente en su domicilio y se había  golpeado la frente con el pico de una mesa. Lo trajeron al servicio de urgencias en el que trabajo con una herida incisocontusa en la frente que se solucionó con dos puntos, pero con la imposibilidad de mantenerse en sus dos cortas piernas. El paciente se golpeó la frente, tuvo una pequeña conmoción y quedó tendido en el suelo sin poder ponerse de pie por debilidad de las piernas. Le atendieron en el servicio de urgencias inicialmente dos compañeros de profesión que le suturaron la herida de la frente y solicitaron diversas pruebas complementaria. No apreciaron otra clínica que la dificultad motora de las extremidades inferiores con reflejos osteotendinosos de las mismas conservados y disminución de capacidad prensil de la mano derecha.

El TAC cervical mostró cambios degenerativos en C4-C5 que atribuían a morfologia peculiar de la columna vertebral cervical probablemente por su enanismo. Los radiólogos decían que no había luxaciones ni fracturas, ni alteraciones groseras del canal medular pero que en caso de persistir patologia cervical se recomendaba una resonancia magnética del cuello.

El TAC craneal es informado como calcificación anterior de la hoz. Hiperostosis difusa y sin evidencia de patologia intracraneal aguda.

Me dejaron el caso con el diagnóstico de traumatismo craneal, heridas incisocontusa frontal y dudoso dérficit motor en las extremidades  inferiores (no congruete) para darle el alta cuando le pasase el dolor. Hay que decir que en la exploración clínica indagaron incluso la posibilidad de un síndrome de cola de caballo, que se descartó ya que el paciente mantenía la sensibilidad del periné, el reflejo bulbocavernoso y la continencia anal. No había quejas de dolor lumbar. Yo identifique rápidamente el caso como lo que los médicos de urgencias clasificamos con rapidez como "Embolado grado IV"

Cuando fui a dar de alta al paciente puede apreciar que todo lo que le faltaba de talla lo tenía de bondad y ganas de colaboración, así que me dejó ver de nuevo como no podía ponerse de pié porque era incapaz de mantenerse sobre sus piernitas, pero si se mantenía sentado en la camilla, para él demasiado alta, si le ayudaban. Me dejó verle la espalda y confirmar como no tenia ningún punto doloroso. pero hubo una cosa que me contó y no me gustó nada: tenia debilidad en la mano y parestesias en la misma. Había perdido capacidad prensil aunque podía abducir el brazo (y lo levantaba casi por encima de su cabeza estando tumbado en la camilla. Descarte patología de columna vertebral dosal y lumbar con Rx de la columna e interconsulta urgente al Traumatólogo de guardia y aterrorizado le puse de nuevo el collarín cervical, le dije que no se moviese en absoluto de la camilla y desde ese momento ordené moverle en bloque: el traumatólogo decia que no tenia nada traumatológico urgente.  Repetí un TAC craneo-cervical que ya se había hecho antes, pero los resultados fueron los mismos. A mi seguía sin gustarme nada el cuello de ese enanito, sobre todo en algunos cortes del TAC

Sospechaba una lesión medular cervical a pesar de todo lo que me decían, pero no tenia datos radiológicos  concluyentes que lo apoyaran definitivamente ¡y la exploración de un enano acondroplásico me era tan difícil de valorar!

Unas horas después, el enanito hizó una retención aguda de orina, ya no me quedaban dudas de que estaba en lo cierto y que la resonancia cervical iba a ser imprescindible. Pero se terminó mi turno de guardia, conté el paciente al turno entrante, lo que pensaba y me fui a mi casa a descansar, no sin gran pesar por mi recien conocido enano acondroplásico.

No voy a contar como fue la truculenta historia del enano desde entonces, solo os diré que acabó efectivamente con el diagnóstico de una lesión medular: un sindrome centromedular incompleto. Ingresado en otro hospital con Unidad de medulares y siendo sometido a cirugía.

Respecto a la lesión medular, hay varios síndromes medulares según en que parte de la médula espinal se encuentre el daño:

No voy a hablar de toda esta patología medular, sin duda interesante y que quien sabe si me da tema algún dia para otras entradas en el blog, pero sí un poco del sindrome centromedular, para que se entienda que tenía el enanito acondroplásico que me embolaron.

El síndrome de contusión centromedular, también llamado síndrome de Schneider, porque fue este médico el que lo describió en 1954. se producepor traumatismos en la región cervical de la columna vertebral, sobre todo en relación con movimientos de hiperextensión como los producidos al caerse por las escaleras, los accidentes de moto o, en general, en impactos sobre la cara. Es una lesión típica de pacientes ancianos, porque ya tienen la columna vertebral gastada y debilitada por los años.

Lo que ocurre es una lesión que afecta a la sustancia gris central y a tractos espinotalámicos que se cruzan en el centro medular. La lesión se puede iniciar en el centro y después extenderse de forma centrífuga llegando a implicar a otras vías anatómicas, no solo a las localizadas en el centro medular.

Dependiendo de la magnitud del traumatismo, puede aparecer desde paresia de miembros superiores, conservando la funcionalidad de miembros inferiores, hasta una tetraparesia de predominio en miembros superiores. Esto se explica porque las fibras del haz corticoespinal están ordenadas en la médula de forma que las cervicales son las más internas.

Característicamente se va a producir lo siguiente

1) Alteración sensitiva ocasionando:

• Pérdida de la sensibilidad dolorosa y térmica de forma suspendida, en un inicio únicamente en el nivel lesional o niveles, en el caso de que la lesión implique a varios (“nivel suspendido”). La sensibilidad termoalgésica de los segmentos sacros estaría preservada, en un inicio, por la laminación del tracto espinotalámico que sitúa dichos segmentos en la cara más lateral del mismo.Esto se conoce con el nombre de “preservación sacra” de la sensibilidad al dolor y a la temperatura.

Existe un síndrome llamado “Síndrome comisural” que ocurre cuando se lesiona la comisura blanca ventral,

produciendo pérdida de la sensibilidad dolorosa y térmica de forma bilateral y simétrica, en los mismos dermatomas correspondientes al segmento medular lesionado.

• Sensibilidad propioceptiva y vibratoria: Se preservan intactas las ambas modalidades de sensibilidad profunda así como la sensibilidad táctil.

2) Disfunción motora: Va a aparecer, posteriormente, al afectarse la segunda motoneurona en dicho nivel. Por lo tanto, se va a poder localizar el nivel de una lesión centromedular por los signos de segunda motoneurona, (atrofia, fasciculaciones, debilidad e hiporreflexia) que serán diferentes según la situación craneocaudal. En este caso cuando se dañan las astas anteriores existe atrofia segmentaria, paresia y arreflexia e incluso cifoescoliosis por la afectación de la musculatura paravertebral. La actividad motora asociada a los segmentos sacros va a estar preservada, al igual que ocurre con la clínica sensitiva, debido a la organización somatotópica de las vías largas ascendentes y descendentes, según la cual los segmentos sacros se sitúan en la parte más lateral de la médula. Los signos motores van a consistir en debilidad de extremidades superiores desproporcionada con respecto a la de las inferiores, por afectación de neurona motora inferior, junto con sensibilidad disociada, en extremidades superiores, es decir, alteración de la sensibilidad térmica y algésica, con preservación de la posicional y vibratoria.Si la lesión se extiende hacia lateral a nivel C8-T1 aparecería un Síndrome de Horner con ptosis, miosis y anhidrosis.

La función motora se valora utilizando una escala lamada escala de Daniels modificada por A.S.I.A:

0: No hay contracción

1: Hay contracción visible o palpable, no hay movimiento
2: Movimiento si se elimina la acción de la gravedad
3: Mueve todo el arco de movimiento contra la gravedad
4: Movimiento contra cierta resistencia
5: Normal, movimiento contra resistencia máxima
NT: No testable

Se expresa en términos de 0 sobre 5 (0/5), uno sobre 5 (1/5), etc.

Basada en esta puntuación de la función motora hay una escala que utilizan los médicos para valorar la lesión medular, es la llamada Escala de A.S.I.A. (American Spinal Injury Association) que  consta de cinco grados nominados de la A a la E de gravedad decreciente:

A= LESIÓN COMPLETA: alteración motora y sensitiva por debajo de la lesión, incluyendo segmentos sacros S4 y S5

B= INCOMPLETA: alteración motora; preservación de sensibilidad por debajo de la lesión, que llega hasta segmentos sacros S4 y S5

C= INCOMPLETA: preservación de función motora infralesional. La mayoría de los músculos clave tiene un valor menor de 3

D= INCOMPLETA: como C, pero con valor mayor de 3

E= NORMAL

A veces el paso de zona inervada a no inervada no es drástico, y se conserva una inervación parcial, esta zona se denomina zona de preservación parcial (ZPP). El nivel de lesión es aquel que está por encima del primer segmento alterado.

Volviendo al caso de mi paciente, la resonancia magnética cervical mostró:

En el contexto de un canal medular congénitamente estrecho una voluminosa herniación subligamentosa C4-C5 discretamente migrada en sentido craneal de localización cerntral y paracentral bilateral que está ocasionando un grave compromiso del canal raquideo con deformidad y desplazamiento posterior del cordón medular el cual presenta una alteración central de la señal compatible con mielopatía compresiva y una probable contusión asociada. En ese mismo nivel se observan signos de osteocondrosis intervertebral con osteofitos marginales y disminuciñon de la altura del disco así como signos de osteoartrosis en las articulaciones uncovertebrales que resultan tambien en una grave estenosis foraminal bilateral con probable compromiso de ambas raíces C5.

Complejo hernia-osteofito posterior en C2-C3 de localización central y paracentral bilateral de predominio derecho que oblitera el subaracnoideo anterior y ocasiona una grave estenosis foraminal bilateral. mas importante derecha, con posible compromiso de ambas raíces C3.

Alteración en la señal de morfología lineal en el cordón medular con respecto a C1-C2 asociada a dscreta atrofia, hallazgo sugestivo de dilatación del canal ependimario o mielomalacia residual.

Con lo cual se le diagnostica un Sindrome centromedular incompleto C3 ASIA D y una Hernia discal C4-C5 con mielopatia compresiva y contusión medular.

Este es un tremendo ejemplo de como la gente pequeña puede tener grandes problemas o como diría el Dr House, "Nuca subestimes el tamaño de los problemas que te pueda causar un enano, ante la duda resuenalo".